بیماری شربت افرا به علت اختلال در متابولیسم اسید آمینه های لوسین ،ایزولوسین ،والین ایجاد شده که میزان این اسید آمینه ها و  متابولیت های آن در خونبالا رفته که پس از شناسایی تعویض خون بیمار ضروری است .حذف کامل این اسید آمینه ها از برنامه غذایی غیر ممکن است با این حال باید میزان آنرا در رژیم غذایی روزانه به حداقل کاهش یابد.

برای این کودکان شیرهای مخصوص وجود دارد که از هیدرولیز پروتئین به دست آمده و میزان اسید آمینه های بیماری زا در آنها کاهش یافته است شیرهای مورد استفاده برای این کودکان Musd1، Musd2 ،Musd3 است. برحسب شدت بیماری نسبت اسید امینه های شاخه دار متفاوت می باشد . با تجویز رژیم از عوارض سخت این بیماری می توان چلوگیری کرد .این کودکان خیلی در معرض بیماری های عفونی هستند و تا سن 10 سالگی معمولا در اثر عفونت تلف می شوند.

غیر از تجویز این نوع شیرها تیامین در این بیماران نتایج رضایت بخشی داشته و گاهی به این افراد 100 تا 1000 میلی گرم تیامین(B1) در روز تجویز می شود . با مصرف این ویتامین حساسیت در برابر این اسید آمینه ها کاهش می یابد.

قسمتی از انرژی مورد نیاز این کودکان را از نشاسته،دکسترین،مالتوز می توان تامین نمود.تجویز ویتامین و املاح برای این کودکان ضروری است. میزان طبیعی لوسین 3/5 تا1/5 میلی گرم در 100 ،ایزولوسین 1/5 تا0/8،و والین 3تا 2 است .

علائم:

  • پرهیز از غذا
  • تهوع
  • کوما
  • تشنج
  • ادرار بوی شربت غلیظ را می دهد

می توان با آزمایش اسیدامینه های پلاسما و آزمایش اسیدآمینه های ادرار به وجود این بیماری پی برد.

 

روی جمله مقابل کلیک کنید :   چای لاغری دکتر سینا